大连大学附属中山医院

检测到BRCA基因突变,是否一定会患“乳腺癌”

  • 文:乳甲三科
  • 日期:2021-08-13

随着医学对于基因的了解越来越深刻,一些致癌基因也逐渐被我们所了解,我们乳腺癌与BRCA基因的突变有一定的关联,那么有了这个基因的突变,就一定会得乳腺癌么?

什么事BRCA基因突变?

什么是BRCA1/2基因?

BRCA1和BRCA2基因像白衣天使,塔门下游生产出专门负责修复DNA双链损伤的蛋白,从而及时修复生病的细胞,以免其进一步发展为坏的肿瘤细胞,因此正常情况下BRCA1/2是抑制恶性肿瘤发生的“好基因”。

当BRCA1/2基因发生致病性突变时会怎么样?

当BRCA1或BRCA2基因发生致病性突变时,其编码蛋白失去了正常功能,从而导致DNA损伤修复也收到影响。最终,细胞恶性增殖失去监管,癌症发生的风险就会升高。

如果有BRCA的突变,一定会致癌么?

虽然有这个BRCA基因突变,但并不代表就一定会得癌。根据我们中国人的研究显示,BRCA1基因突变携带者乳腺癌发生风险在79岁前为37.9%,BRCA2基因突变携带者为36.5%。

如果有BRCA的突变,是不是需要预防性卵巢切除?

不是人人都需要做预防性切除手术的,而且手术后也不能百分之百杜绝乳腺癌的发生。”

“对于携带BRCA基因突变的健康人群,预防性切除乳腺或卵巢可以减少肿瘤发生风险,但也存在手术相关的风险与并发症。你还没有生小孩,卵巢切除后你知道意味着什么吗?卵巢切除了后,就不可能再成为母亲了,即使要切也是在生育任务完成后再切。并且,即使切除了乳腺或卵巢,BRCA基因突变也不会从你体内消失的,仍然有遗传的可能。”

那应该怎么做?

目前中国专家共识推荐的是要加强乳腺癌筛查,有条件的话,每年进行1次乳腺增强MRI,没有条件的话,就用乳腺超声加乳腺X线检查。一旦发现可疑结节,我们就积极处理。看了科普你应该晓得,如今乳腺癌只要早发现早治疗,部分早期的乳腺癌完全可以达到治愈的水平,所以你要考虑利弊后正视问题。除了筛查,平时要养成健康生活习惯,保持良好心情避免焦虑。”