每一次都能在正确的时间得到正确的治疗，是所有患者的心之所向，也是精准医疗的最终目的。大连大学附属中山医院自2009年起在大连市率先探索胃肠肿瘤的MDT诊疗模式，可以说这是胃肠肿瘤精准诊治的美好开始。然而，要根据每个人的特征量身制定个性化的医疗方案，需要尽可能详细地了解一个人，也就要仰仗于基因检测。

2013年，大连大学附属中山医院引进辽宁省“十百千高端引进人才工程”千层次人才丁岩博士，作为美国基因转化医学研究所创始人、美国基因转化医学研究所哈佛联合实验室联合实验室主任，丁岩博士自主研发出癌症特异性生物标记与新药靶点系统OncoDecoder（数据分析系统）并获美国专利。在丁岩博士的带领下，大连大学附属中山医院与美国基因转化医学研究所哈佛联合实验室合作，成立了中美基因转化医学研究所，在精准医疗的新理念下将为肿瘤患者带来更优质的国际化医疗服务。

中美基因转化医学研究所——解密“生命密码” 引领精准医疗前行

基因是含有遗传密码并能传递遗传信息、有一定生物功能的一段DNA序列。它不仅能决定着一个人的体貌、性格特性，更与许多疾病息息相关。随着人类基因组测序技术的进步，疾病诊断和治疗的成功率越来越高，大数据分析工具的出现，具备了大规模存储并分析基因数据的能力，精准医疗顺势而生并不断前行。为此，大连大学附属中山医院成立了中美转化医学研究所，通过全基因组测序、外显子组测序、靶基因测序、外周血循环肿瘤细胞检测、乳腺癌21基因+化疗药物检测等，进行分子病理、基因诊断、转化医学、肿瘤个体化治疗技术的研发与临床应用，开展癌症早期诊断、出生缺陷诊断、遗传病筛查、生殖健康筛查和药物安全增效项目等。

该中心还自主研发了癌症解码系统、个体化用药的数据库、分子病理诊断技术及下代测序技术为基础的癌症特异性诊断试剂盒。中美基因转化医学研究所以其先进的检测设备、试剂和技术，深入、全面及完整的数据分析，与北美地区医生联盟成员单位的优势，为大连百姓真正实现了精准医疗！

准确定位“靶点” 助力肿瘤的个体化与精准化治疗

肿瘤是慢性、全身性的疾病，对于肿瘤患者而言，最可怕的不是肿瘤本身，而是复发和转移。因此，多学科协作治疗才能为肿瘤患者提供最有效的治疗。如今，肿瘤综合治疗与个体化治疗得到了更多“高大上”技术的支持，这其中就包括炙手可热的基因测序。中美基因转化医学研究所主任丁岩博士表示，基因测序能够明确肿瘤的发病原因及靶点，从而针对已经明确的致癌靶点使用靶向药物，使肿瘤细胞特异性死亡而不波及正常组织的疗法，是真正的精准医疗。但由于肿瘤的复杂性，并不是所有明确病因和靶点的肿瘤都有相应的药物可以治疗，毕竟新药物的研发是需要时间的。

那么基因测序在肿瘤诊断和治疗中是如何发挥作用的？丁岩博士介绍，大连大学附属中山医院自2014年5月引进的基因测序仪，可实现全基因组测序、外显子测序及涵盖目前已知的近500个癌基因测序三大功能。在肿瘤治疗方面，临床医生通过对癌症患者进行全基因组测序的结果，明确患者在染色体结构， 基因拷贝数及突变等不同侧面的变异，来精确定位致癌的靶点。 外显子测序则是针对蛋白编码的基因进行检测，找出关键的致癌驱动基因， 同时还可以预测心血管，内分泌，神经，消化等系统潜在的患病风险。通过对500个癌基因检测，不仅可及早发现肿瘤风险，而且可进行有针对性的靶向治疗。值得一提的是，外周血循环肿瘤细胞检测可监测靶向或化疗药物的疗效。通俗的来说，一个需要靶向药物治疗的肿瘤患者，面对各种各样的药物，在质疑到底哪个疗效最佳、该如何服用时，可以做基因检测，找到最适合自己的靶向药物，医生能为患者提供几年之久的治疗方案，对继发性突变还会有后续治疗，真正实现了精准医疗。

基因测序技术纳入肿瘤治疗领域后，给患者带来新的延长生命的机会。丁岩博士举例，如伴有全身多发性转移的晚期肺癌患者， 通过基因检测给予靶向药物治疗4个月后，病灶完全消失，患者持续用药一年后仍然没有复发。同时，基因检测还可能实现“异病同治”，即对相同突变基因的不同疾病可实施同种靶向药物治疗，尤其让患有罕见肿瘤的患者带来了生命的曙光。

解开身体“密码” 为疾病的防御和治疗提供有力依据

基因像人体的一本“说明书”，在不断地探索中让我们越发了解自己，帮助我们改善自己的生命质量。基因测序不仅能够追踪传染病途径，还能预测个体化疾病风险，有效预测癌症、糖尿病、唐氏综合征等多种疾病，从而为疾病的防御和治疗提供了有效的依据。丁岩博士介绍，基因检测技术可在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效干预措施，从而延缓疾病发生时间甚至避免疾病发生。曾有一位多发性的软骨肉瘤的孕妇，父母无此病，但担心孩子会遗传，便来到了中美转化医学研究所求助。在做过基因检测后，发现了两个突变基因位点，又在相同位点对其父母进行检测，最终确定该位点不是致病点，便可推断出遗传给孩子的几率很小，基因检测技术可检测引起遗传性疾病的突变基因。此外，基因检测对先天性疾病发生的预测也有重要意义。为此，大连大学附属中山医院中美转化医学研究所与该院体检中心通力合作，弥补了传统体检在前瞻性、预防性、准确性和全面性方面的不足，真正实现疾病早发现，早预防，早治疗，更全面维护健康！

除了进行健康筛查外，基因检测还能够发现一些疾病的未知发病原因，对疾病的有效治疗具有指导意义。例如自病症。丁岩博士称，目前我国对自病症的治疗仅限于心理指导和教育，而在国外自闭症的治疗已经上升到基因检测并取得可喜的效果。目前，该研究所也在深入探究酒精性股骨头坏死的发病原因。基因检测有用但并不是万能的，丁岩博士强调，在某些情况下基因检测给出的只是可能性的预测，而不能确定是否会得病。当了解自身的基因缺陷时，将可以有针对性地防患于未然。

与美国哈佛医学院合作 提供国际水平的医疗服务

在2013年，大连大学附属中山医院就与美国基因转化医学研究所哈佛联合实验室合作，成立中美基因转化医学研究所，为患者提供了从检测、治疗、预后监测到随访的全程国际水平服务。

实验室所使用的拥有专利的独特数据分析系统，具有强大的信息存储量及数据分析处理能力，与其对接的靶向药物（涵盖未在国内上市的、但已有临床使用经验的）将近200种，目前国内同类企业仅能提供大约30种左右的靶点药物供医生与患者选用。同时，实验室还配备了接轨国际的外周血循环癌细胞（CTC）检测系统及游离肿瘤DNA （ctDNA）定量与测序系统。一方面可以做到健康人群癌症的早期筛查及诊断，预测癌症患者的生存期； 同时还能随时监测肿瘤靶向药物使用后的疗效，让医生及患者随时了解病情的发展和治疗效果。对于有需求的患者，还会组织美国哈佛肿瘤（或任一疾病）医师专家远程会诊以及推荐到美国哈佛医院进行国际转诊及治疗服务，对于身体状况较复杂的患者，可提供有医师资质的专业人员陪同前往。

大连大学附属中山医院中美转化医学研究所在美国哈佛医学院附属医院肿瘤靶向药物治疗方面积累了大量的临床数据，并在成立的两年多时间里，为东北地区众多患者提供了临床诊断与治疗，不仅具备了为临床医生推荐更准确、全面的抗癌靶向药物使用定位条件，可确保靶向药物的选择更具有效性。更推动了医学指南的发展，具有革命性和颠覆性的意义。

胃肠外科——聚多学科之精华实现胃肠肿瘤诊疗方案优质化

目前，胃癌、肠癌是我国常见的恶性肿瘤之一，致死率排在第三四位。大连大学附属中山医院胃肠外科主任刘文志告诉笔者，胃癌的发病因素目前虽不十分明确，但一般认为，胃癌作为一种生活方式癌，与外界环境和饮食因素以及生活习惯最为密切。

经常食用霉变、腌制、熏烤等食物，过多摄入食盐和吸烟饮酒等容易诱发胃癌，高脂肪食谱与膳食纤维摄入减少则是肠癌的主要发病原因。另外，过多食用高蛋白高脂肪的食物，多肉少菜，吃得过精过细也将大大增加罹患结直肠癌的危险。

尤其在大连，由于人们喜爱吃腌渍食物、烧烤等，这样的加工方式易产生致癌物，进而诱发胃癌肠癌。很多患者得知自己患了胃癌或肠癌，总是奔波、徘徊、犹疑于不同科室间，对于先进行手术还是先进行化疗举棋不定。

大连大学附属中山医院胃肠外科MDT的成立，为这部分患者提供了合理的诊疗方案，让患者在治疗的路上少走弯路。

MDT让患者得到精准规范的治疗

不幸患上胃肠道肿瘤对患者及患者家庭是一个巨大的打击，来回奔波于诊治之路让整个家庭身心俱疲，尽快得到精准的治疗对肿瘤患者无疑是莫大的安慰。为了让胃肠肿瘤患者尽早得到精准的治疗，大连大学附属中山医院自2009年开始，就由胃肠外科发起，联合化疗科、放疗科、病理科、放射科、消化内科、介入科等多科室联合参与到胃肠肿瘤MDT诊疗模式中，做到患者不动、而是医生围着患者动，定址、定员、定时，从不同角度、对同一位患者做科学的诊断治疗。聚集多学科专家的力量可以为患者提供一个合理的诊疗方案，消除漏诊、误诊的情况。目前大连大学附属中山医院胃肠外科MDT已经形成常态化，每个月的第一周、第三周的周二下午，由胃肠外科、影像科、消化内科、化疗科、放疗科、病理科、介入科等多学科专家组成的专家团，会如期针对筛选出来的胃肠疑难病例进行多学科会诊，如果病情涉及到肝胆或胸外等其它科室，相应科室也会派出专家参与MDT。“MDT可以从不同角度、不同学科对一个患者的病情进行全方位的分析，最大限度地发挥多学科的学术优势，就单个病人的诊断和治疗提出最佳的方案。”刘文志主任说，“胃肠肿瘤患者的第一次诊疗方式往往对肿瘤患者整个诊治过程而言十分重要，MDT最终提升的不仅是胃肠癌患者的生存率，更是他们的生活质量。MDT这种模式最能体现我们对患者的尊重，对生命的尊重。”

自从胃肠肿瘤MDT诊疗模式开展以来，MDT团队在胃肠肿瘤患者就医流程、治疗方案制定、手术精准微创化、术后规范的随访等方面均取得了卓有成效的业绩。刘文志主任带领他的团队已经讨论了300多例这样的病例，主要针对复发癌、转移癌和晚期癌症患者。肿瘤多学科综合诊疗（MDT）是进行规范化治疗的前提和基础，已经成为胃肠肿瘤治疗的重要模式，对于肿瘤病人的规范化、个体化治疗具有不可替代的重要作用。

“加速康复”：提速患者康复时间

为了减少胃肠癌术后并发症的发生几率，促进肠道功能的尽早恢复，提升患者术后的生活质量，2014年大连大学附属中山医院胃肠外科引入了“术后加速康复”理念。刘文志主任介绍说，加速康复外科技术是指在围手术期应用各种已证实有效的方法，以减少手术应激及并发症，加速患者术后的康复。它是一系列有效措施组合而产生的协同结果。采取的临床技术和手段包括：术前不采取严格禁食及肠道准备；最优化的麻醉和术后镇痛技术；外科微创技术；不常规术前胃管放置；控制输液；针对应激反应的药物调理；鼓励术后早期下床活动、早期经口进食或肠內营养等。如符合“加速康复外科”要求的胃部手术，通过把长鼻胃管插入空肠上段，保证患者术后24小时之内就可以实现早期肠内营养，促进了肠道功能恢复，避免了肠粘膜萎缩，同时防止了术后并发症的发生。“术后加速康复”的最终的目的是减少患者在治疗过程中的心理与生理负担，增加治疗的舒适性，从而提高患者对治疗的依从性，进而让患者感受到更加舒适、安全的医疗服务。

肺结节MDT特色门诊

——凝聚多学科智慧

让每个肺结节得到精准“答案”

近年来，雾霾、PM2.5一直困扰着人们，致使人们健康意识不断增强，加上影像学技术的快速发展和健康体检的广泛开展，因此在体检中发现肺部结节的人越来越多。但不少人在发现肺部有结节后便忧心忡忡，辗转呼吸科、肿瘤科等多个科室甚至多家医院问诊，却得不到明确的诊断。为了解开求医者“心结”，大连大学附属中山医院成立了肺结节MDT门诊，实现肺部小结节的多学科、规范化诊疗，形成早期肺癌早诊早治的规范化、一体化、精准化诊疗平台，更好的通过多学科会诊、协作的方式帮助患者确定哪些小结节需要外科干预、什么时候干预，如何干预等。

发现肺结节并不难 明确诊断才是关键

肺小结节是目前十分常见又较难确诊的疾病，其病因复杂，临床表现缺乏特异性，诊断有一定的难度，易误诊或漏诊。大连大学附属中山医院副院长、影像研究所所长、影像科教授伍建林介绍，目前通过胸部CT检出的"肺结节"直径大多＜10mm，而直径≤5mm者绝大部分是良性的；通常，直径越小、密度越高、边缘越清的三角形与多边形“肺结节”就越可能为良性，无需手术处理；即使是发现了肺磨玻璃结节（GGN）也不等于就是肺癌，很多被当成肺癌而进行不必要的手术治疗。当首次发现肺GGN时，通常建议3个月随访（急性炎性结节或肉芽肿者可能发生变化），然后再根据其变化情况而实施不同的临床医治策略。

对于高危人群和GGN直径＞1.0cm者，有时需要借助肺部穿刺活检来确定病变性质或行手术切除。需要注意的是，对于年龄很大的老年患者（如80岁以上），即使GGN样的肺癌，也可采取定期观察而无需着急手术的措施，因为老年人这样的肺癌，“惰性”也大，生长也慢，而手术切除对于老年人存在很大的风险。在临床上，有些良性结节被当作肺癌而手术的患者术后很长时间都会出现胸闷、气短等不适症状，造成很大心理压力，影响生活与工作。因此，对于越来越多的肺结节，从疾病诊断、治疗及预防等多学科制定科学合理、有效医治的临床策略十分必要。

多学科综合治疗肺结节MDT门诊

实现“一站式”精准医疗

“肺结节”作为一种常见疾病却较难确认，又因为有各个专业的限制，不同的医生会给出不同的答案和建议，给患者带来很多困惑，这些问题需要基于规范、精准、创新的理念在多学科达成共识、整体解释。据放射科主任于晶介绍，多学科团队是一种以病人为中心的多学科治疗模式(MDT)，让病人得到多学科的综合诊疗，在最快的时间内获得最佳的疗效。我院“肺结节”MDT门诊由影像、胸外、肿瘤、呼吸内科、病理、基因检测等多学科构成，即每周四上午有需要的患者可以同时得到多科室专家的联合会诊，这种国际上非常流行的创新诊疗模式，不仅免去了患者以往在多个科室之间来回奔波、反复排队候诊而耗费的大量精力和财力，更缩短了就医流程，明显提高了诊断的准确率、及时性。因此，受到了百姓的欢迎和推崇。让更多老百姓方便看病，就是做善事。大连大学附属中山医院借助专家技术特长，结合该院学科优势，成立的“肺结节”MDT特色门诊，自开诊以来，形成了明显的专科特色，医疗辐射力及品牌影响力快速提升，取得了良好的社会反响。未来，该门诊将继续不遗余力为患者解决“看病难”，提供高效、优质的“一站式”诊疗服务。