备孕时担心家族遗传病影响胎儿，孩子出现不明原因发育异常，产检提示染色体异常风险……这些与遗传相关的困惑，是否让你焦虑不已？我院专为解决这类问题开设优生遗传门诊，依托专业团队与先进技术，多学科专家将提供“一对一”专业指导，为不同人群量身定制个性化遗传健康解决方案，帮你拨开遗传迷雾、安心孕育。

一、有家族遗传病史或先天疾病史

1.直系亲属患有遗传病：如血友病、地中海贫血、亨廷顿舞蹈症等单基因遗传病，或染色体异常（如唐氏综合征）家族史。

2.家族成员患先天畸形或智力障碍：如先天性心脏病、脊柱裂等可能与遗传相关的疾病。

3.多代亲属出现相同疾病：例如乳腺癌、卵巢癌（可能与BRCA基因突变相关）、结直肠癌（如林奇综合征）等家族聚集性肿瘤。

二、生育相关高风险人群

1.高龄妊娠（≥35岁）：孕妇年龄增加会显著提高胎儿染色体异常（如21三体）风险。

2.曾生育异常胎儿：如先天性畸形、代谢异常、发育迟缓等，需评估再发风险。

3.反复流产或胎停育（≥2次）：可能由父母染色体平衡易位、基因突变或免疫因素导致。

4.不孕不育夫妇：部分不孕症与遗传因素相关，如男性无精症（可能与Y染色体微缺失有关）。

三、暴露于致畸风险因素

1.孕期接触辐射、化学毒物或药物：如化疗药物、抗癫痫药（如丙戊酸）、病毒感染（如风疹）。

2.慢性疾病患者妊娠：糖尿病、甲状腺疾病、自身免疫病等可能增加胎儿异常风险，需评估药物和疾病影响。

四、特殊婚育计划

1.近亲婚配（三代以内血亲）：隐性遗传病（如苯丙酮尿症）的携带者风险显著增高。

2.辅助生殖技术需求：如试管婴儿（IVF）前需进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）。

3.基因携带者筛查：夫妻双方为同一种隐性遗传病携带者（如脊髓性肌萎缩症），需评估后代患病概率。

五、基因检测结果异常者

1.产前筛查高风险：如唐筛、无创DNA提示染色体异常，需进一步通过羊水穿刺确诊。

2.新生儿筛查异常：如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等阳性结果。

3.成人疾病相关基因携带者：如携带遗传性肿瘤基因突变（如BRCA1/2）、早发型阿尔茨海默病相关基因（如APP、PSEN1）。

2.个性化咨询指导：针对不同情况，给出备孕、孕期监测、胎儿干预或后续治疗的专业建议。

3.遗传检测解读：清晰解释基因检测、染色体检测等报告结果，避免因专业术语造成误解。

4.多学科联合诊疗：联合生殖妇产科、儿科、影像科等科室，为复杂病例制定综合诊疗方案。

5.长期健康管理：为高风险人群建立健康档案，提供后续随访与健康指导。

出诊专家：

麻玲玲 副主任医师

出诊时间：

每周四下午