宝宝健康平安的诞生，是开始备孕的准爸妈最大的心愿，但到底怎样才能最大程度来保障宝宝的健康呢？很多夫妇对此还一知半解。我国是出生缺陷的高发国，出生缺陷的发生率约为5.6%，平均每30秒就会诞生一个患有出生缺陷的孩子。为了自己和后代的健康，你是愿意选择“亡羊补牢”，还是“未雨绸缪”呢？为了助力广大家庭孕育健康宝宝，今年2月，大连大学附属中山医院“妇产科与母子生殖遗传中心”开设了专门的优生优育门诊，用专业的检测和评估为备孕家庭保驾护航。
麻玲玲副主任医师在门诊中曾遇到这样一个患者，26岁的张女士在妊娠17周时到医院就诊，希望做无创DNA筛查，麻玲玲医生在常规询问病史时发现，张女士6岁长女被诊断为“自闭症”，智力行为发育落后，但没有做遗传学相关检查。
“不排除这个长女患有染色体疾病或者基因突变致病的可能性，如果结果是这样，那张女士肚子里的宝宝患相关疾病的可能性也很大。”在麻玲玲医生的建议下，张女士为大女儿做了遗传学检查，结果发现大女儿15号染色体微缺失，为致病性变异，关联疾病有自闭症、智力发育障碍、行为异常长、癫痫、多动症等，该变异来自于她的父亲，此病呈常染色体显性遗传，具有不完全外显现象。也就是说同样携带此变异的个体临床表型有所不同。这个检查结果让张女士一家很沮丧，无法想象再生一个自闭症患儿将给这个家庭带来怎样的打击，于是给腹中胎儿进行了羊水穿刺，结果显示胎儿也携带了此变异染色体，最终夫妻双方忍痛决定引产。
“之后他们可以通过胚胎植入前遗传学检测技术筛选出一个染色体正常的宝宝孕育。”麻玲玲医生介绍说，如果这个家庭能够早点给大女儿做遗传学检查，是可以避免引产给身体和精神带来的伤害的。
优生优育门诊 助力准爸妈孕育健康宝宝
优生，对我们来说并不是一个陌生的词。优生一直都是我们对新生命降临最渴盼的愿望，孕育健康的宝宝是所有父母共同的追求，孕前优生优育咨询作为预防出生缺陷的第一步“关口”，是生育健康“未雨绸缪”的重要防线。麻玲玲医生介绍，通过专业的筛查和评估，助力准爸妈孕育健康宝宝正是医院开设“优生优育门诊”的初衷和目的，希望广大家庭在备孕前都能未雨绸缪，做好咨询和筛查。
记者了解到，麻玲玲医生从事妇产科工作20余年，一直致力于生殖遗传、优生优育、出生缺陷防控等工作。具备遗传咨询师、生殖健康咨询师、出生缺陷防控咨询师、高级营养师国家资格认证。曾于沈阳盛京医院产前诊断中心、郑州大学第一附属医院产前诊断与生殖遗传中心进修。优生优育门诊科为广大患者提供生殖健康咨询，婚前、备孕期、产前等各阶段的优生优育咨询，备孕期健康检查及指导，不孕不育的遗传因素分析，反复流产及畸胎生育史的遗传因素排查，各类遗传病的遗传咨询与诊断等服务。