导语

临床有些肿瘤是通过转移到其他部位所产生的症状而被发现的，大部分都能通过影像、病理等辅助检查明确肿瘤的原发部位（也称肿瘤原发灶），但仍有少部分肿瘤无法明确肿瘤原发灶，这部分肿瘤称为“原发灶不明转移肿瘤（UPT）”。

UPT原发灶检查困难，缺乏标准化检查方法，对于目前以确认原发灶为高度优先事项的抗肿瘤诊疗而言，UPT就如“无头悬案”，令临床医生无从入手。对于UPT患者来说，不及时的诊治易导致大部分UPT患者预后较差、生存期较短，死亡率较高。所以对于UPT患者来说，找到肿瘤的原发灶是至关重要的。

01 什么是原发灶不明肿瘤？

当细胞生长开始失控时，癌症就悄然发生了。多数癌症都会在体内出现转移，那么癌症发生后是如何转移的呢？癌细胞经常会从最初出现的部位（原发灶），通过血管、淋巴管或者其他途径，扩散到体内另外的一个或多个部位“扎根”后长出新的肿瘤组织（转移灶）。

虽然癌症发生了转移，但癌症是以癌细胞最开始出现的部位来命名的，和转移部位无关。（例如，癌细胞起始于肺部，而后转移到肝脏，这种癌症被归类为转移性肺癌，而非肝癌。）

然而多种因素都可能导致无法找到转移性癌症的相应原发灶，原因如下：

UPT的特点

UPT是一类异质性肿瘤，具有独特的生物学特性，最常见的病理类型是腺癌。具有如下特点：

• 早期转移
• 进展快速
• 半数以上病人有多个器官受累
• 转移模式未知
• 死亡率高

UPT的常见原发位点

据统计数据显示，UPT最常见的原发位点包括：

• 肺
• 胰腺
• 肝胆
• 肾
• 肠
• 生殖系统
• 胃

一般会转移至

• 肺
• 淋巴结
• 骨
• 脑

UPT的临床表现

UPT的临床表现极其多样，取决于器官受累的程度和类型，然而，由于大多数为转移癌，也就是癌症晚期，通常会出现全身不适、虚弱、疲劳和体重减轻。

某些症状可能提示原发部位（症状-原发部位）：

• 腹水 - 胃肠道或卵巢
• 女性腋窝肿块 - 乳腺
• 颈部淋巴结肿大 - 耳鼻喉
• 脑转移 - 肺、乳腺或肾
• 骨转移 - 前列腺、乳腺、肺、肾或甲状腺

02 为什么要找到肿瘤的原发部位？

目前，肿瘤诊疗体系基本原则是根据肿瘤原发部位，采用具有针对性的标准化治疗。然而UPT无法明确肿瘤原发部位，所以临床上UPT患者的治疗以传统经验性治疗为主，这种治疗方法已明显落后于目前的诊疗体系。

大部分的UPT患者会接受经验性广谱化疗药物（如紫杉醇联合铂类、吉西他滨联合铂类）治疗，但经验性化疗的效果不佳，缺乏针对性，未能改善患者的生存预后。因此，找到UPT的肿瘤原发部位（肿瘤类型和组织起源），对于明确诊断以及指导针对性治疗意义重大，另一方面也能增强患者对治疗的信心。

03 怎样探寻肿瘤的原发部位？

(1)全面评估

病史、体格检查等。

(2)实验室检查

• 全血计数（缺铁性贫血提示隐匿性胃肠道恶性肿瘤导致慢性失血）
• 尿液分析（镜下血尿可能是隐匿性泌尿生殖系统恶性肿瘤的征兆）
• 肝肾功能检查
• 大便隐血（胃肠道恶性肿瘤）
• 蛋白肿瘤标志物

(3)影像学检查

全身PET/CT

(4)基因变异检测

在二代测序广泛应用之后，根据基因突变或者突变特征的组合可以推测肿瘤原发灶，甚至为UPT的鉴别诊断提示关键信息。

04 小结

总体来说，18F-FDG PET/CT是一种无创伤且高灵敏的全身检查，可同时获得病变的解剖信息和代谢特征，不仅可以寻找转移瘤的原发病灶，同时还可以发现其它常规影像学方法所难以发现的转移病变，对改善UPT患者的临床分期、早期制定针对具体病人的个性化治疗方案有十分积极的作用。

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