2023年4月17日是第35个“世界血友病日”，今年的主题是“人人可及，预防出血”，旨在提高全社会对血友病的关注和支持，科学防治出血，优化防治策略，提高规范诊疗能力和照护水平，促进人人享有治疗的机会。

什么是血友病呢？

血友病是一组遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。血友病患者由于体内缺乏凝血因子VIII或IX，导致凝血功能异常，终身易于出血，包括自发性的出血或轻微外伤后的出血不止；软组织和深部肌肉内血肿；负重关节如膝关节、踝关节反复出血等，也就是我们常说的“玻璃人”。如果缺乏凝血因子VIII就是血友病A，如果缺乏凝血因子IX就是血友病B，其中以血友病A较为常见。

血友病是一种遗传性疾病，绝大多数为男性发病，女性罕见，这是为什么呢？

这就要从我们体内的染色体说起了。染色体是由DNA和蛋白质组成的，而DNA就携带了遗传基因。人体的细胞核中有23对染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体。就是这一对性染色体决定了人体的性别。性染色体有两种，一种是X染色体，一种是Y染色体。一对染色体如果是XX就是女性，如果是XY就是男性。决定人体凝血功能的相关基因就位于X染色体上。血友病患者就是因为其体内X染色体携带的凝血功能基因异常才导致了血友病的发生。

男性只有一条X染色体，一旦遗传到了异常的X染色体就会得血友病，而女性有两条X染色体，只有同时遗传了两条异常的X染色体才会得血友病，如果只遗传了一条异常的X染色体就是血友病的基因携带者。携带者可以不发生血友病的表现，但可能把异常基因遗传给下一代。这就是为什么男性多发，女性少见的原因。

血友病如何预防和治疗呢？

血友病与生俱来，终生伴随，目前还没有成熟的根治方法，因此预防更为重要。治疗策略和目标为有效防止出血及相关并发症。其中以凝血因子替代疗法为主，即补充缺失的凝血因子，主要制剂有F VIII浓缩制剂，新鲜冰冻血浆，冷沉淀物以及凝血酶原复合物等。根据输注凝血因子时机的不同，替代治疗分为出血后紧急输注凝血因子的按需治疗和出血前的规律输注凝血因子的预防治疗两类。预防治疗通常有三个阶段，包括初级预防治疗，次级预防治疗以及三级预防治疗。初级预防治疗是指规律性的持续替代治疗，开始时间是在第二次关节出血前及年龄小于3岁的血友病患者且无明确证据证实存在关节病变者；次级预防治疗适用于开始于关节有2次或多次出血后，但查体或查影像学没有发现关节病变者；三级预防治疗是通过查体和影像学检查证实存在关节病变后才开始规律性持续替代治疗的方式。针对重型血友病A患者，建议在第一次关节出血发生后立即开始预防治疗。我国正积极推行预防治疗，以便降低血友病患者致残率，提高生活质量。

血友病患者日常生活中应注意些什么呢？

血友病患者在日常生活中应加强自我保护，预防损伤和出血极为重要。

1、家庭内应做好安全防范措施，尽量避免使用锐器，如刀、剪、针等，桌角门框等处尽量圆滑，避免磕碰。

2、饮食上也要注意，避免食用一些坚硬、辛辣、刺激性饮食，以免引起口腔和消化道的出血。

3、日常可以做一些适当的活动，但最好不要登高或爬低，避免一些剧烈运动，作息起居要规律，保证充足休息和睡眠，不要熬夜。

4、切忌服用阿司匹林、非甾体抗炎药及其他可能干扰血小板凝集的药物，以免损伤胃黏膜引起出血。

5、到医院时不要隐瞒病情，要和医护人员说清楚，避免肌内注射，引起深部组织出血，必要注射时要用细针头，同时延长压迫止血时间。

6、尽量避免各种手术或者拔牙，必要时先补充凝血因子，纠正凝血时间。

血友病患者和家属都要了解和认识这些诱发因素，在日常生活中尽量减少和避免出血。