新生儿足跟血筛查，是指婴儿出生72小时后采集足跟血进行遗传代谢性疾病筛查。在新生儿早期，这些疾病没有特异的临床表现，只有通过疾病的筛查才能早期发现，并进行及时的干预治疗，以免影响患儿今后的智力、身体的发育。

那么，筛查的疾病都有哪些、都有哪些影响呢？

1.先天性甲状腺功能低下症

因甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致。

刚出生时并无异常表现，随后患儿可能会出现囟门较大，体温低，呼吸慢，很少哭泣以及少动等，并有喂养困难、睡眠多、排便延迟、体重增长缓慢，随时间推移，可导致患儿身材矮小、智力低下。

一旦发生症状，是不可逆的。如在患病2-3个月内检出，并给予有效治疗，可使患儿智力发育基本正常。

2.苯丙酮尿症

常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。

特征性的表现是身体的鼠尿味、皮肤湿疹、头发由黑变黄、皮肤白皙、智力低下、行为异常、癫痫等。

3.先天性肾上腺皮质增生症

是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。

表现为软弱无力、恶心呕吐、喂养困难、腹泻、慢性脱水和体格生长迟滞。

女孩假两性畸形，出生时性别模糊，外阴不同程度男性化；男孩表现为假性性早熟，无论男孩还是女孩，均出现体格发育过快，骨龄偏大，其最终身材矮小。

新生儿足跟血检测非常有必要，是国家免费项目，每个地区检查项目有些差异。

目前很多地区国家免费筛查项目都在逐步调整和增加，把常见疾病逐步纳入到足跟血筛查里，以便更好早发现、早治疗常见的遗传代谢病，使孩子能得到及时治疗。